肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当您在漳州发现实体瘤结节,医生建议寻找靶向药物时。
- 在漳州完成肿瘤手术后,希望评估体内是否仍有微小残留,监控复发风险。
- 在漳州接受标准治疗后效果不佳,需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌,包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史,希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在漳州需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么?
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域,这是基因中执行功能的关键部分。具体来说:首先,它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复,这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次,它能评估肿瘤的免疫相关特征,比如突变负荷和微卫星状态,帮助判断免疫治疗的可能性。第三,它还能分析同源重组修复功能,这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意,它并非万能,主要基于已知的基因信息进行分析,且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,在专业顾问指导下选择其中一种:在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血(全血),则无需空腹,过程与常规抽血类似,几分钟即可完成,仅有轻微针刺感。在漳州,您可以在合作的采样机构完成样本采集,或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用广泛应用的NGS(高通量测序)技术,对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行,严格遵守操作规范,确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是,基因检测是重要的参考工具,其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变,或结果与预期有出入,顾问会与您探讨可能的原因,并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本,请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备,但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息(如病理类型)准确无误,以免影响分析。
- 收到报告后,建议安排时间与顾问进行一对一解读,充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件,它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私,检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (13条,均分4.9)
作为胃癌家属,陪爸爸在内镜中心取的组织。爸爸对麻药有点敏感,医生特意选了一种反应小的,还减少了剂量。取样后爸爸有点头晕恶心,护士马上让他躺下休息,喂了温水,观察了一个多小时才让走。这种个体化的关照让我们觉得特别被重视。
机构回复
感谢您的认可。每位患者的身体状况都独一无二,我们会根据实际情况调整方案,并做好应急预案。您父亲术后的不适得到妥善处理,是我们应该做的。希望他后续一切安好。
我是胃癌家属,替父亲咨询和办理的。他们有个专门的保密联系人制度,从头到尾就那一位顾问跟我对接,所有资料都通过加密通道传给他,不用反复对不同人讲病情,感觉私密又省心。
机构回复
非常感谢您的认可。一对一的保密顾问服务,正是为了减少信息流转环节,降低泄露风险,同时也能为您提供更连贯、贴心的服务体验。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
帮我妈妈做的肠癌检测,她特别担心自己的名字和癌种信息被不相干的人知道。我发现寄过来的报告包装非常严密,外包装无任何疾病相关字样,内页报告也只有检测编号和基本信息。这种细节对患者心理真是个安慰,妈妈都说考虑得周到。
机构回复
很高兴我们的细节设计能为您和妈妈带来安慰。我们深知疾病信息的敏感性,因此在报告递送、包装及内容呈现上都做了脱敏处理,最大限度减少患者的心理负担。感谢您的细心观察。
环境确实没话说,安静得像图书馆。但我主要想夸一下他们的专业感。从我进门填表到最后采样完成,所有表格设计都非常科学、详细,包括病史、用药史等,问题很有针对性。这让我感觉他们不是在流水线作业,而是真正为我的检测结果负责。
机构回复
非常感谢您对我们专业流程的认可。详尽而科学的知情同意与信息收集,是确保检测结果准确、解读有效的重要一环。您的每一份信息我们都将审慎对待。
线上支付和开票非常方便,电子发票直接发到邮箱,省去了很多麻烦。报告也可以授权直接分享给主治医生,不用自己打印传递。这些小细节真正做到了为患者着想。
机构回复
感谢您注意到我们在细节上的用心。我们希望通过优化这些“小事”,来减少患者在治疗之外的琐碎负担。您的满意是我们持续改进的动力。
最让我放心的是,咨询师和医生讨论我的报告时,都是通过内部加密系统,并且明确告知我所有聊天记录和邮件都不会提及我的全名和详细住址。感觉他们内部有严格的隐私培训,不是说说而已。
机构回复
您观察得很仔细。所有涉及用户信息的内部沟通,我们都强制要求使用去标识化的方式,并对员工进行持续的隐私保护培训与考核。确保隐私意识渗透到每一个服务环节。
因为肿瘤罕见,医生也建议做全面检测。报告里真的找到了一个非常罕见的基因融合,并且详细列出了全球范围内的病例报道和药物研究。虽然治疗仍很挑战,但至少看到了希望,不再孤独。
机构回复
对于罕见变异,我们深知每一份信息对患者都至关重要。我们的数据库持续收录全球最新研究,旨在为每一位用户挖掘最大希望。感谢您的信任,请保持信心。
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
有家族肠癌史,我自己体检也查出问题,就做了这个筛查。直接在公众号上就能下单并预约上门采样护士,时间安排很灵活。护士操作专业,取样后冷链运输也让人放心。电子报告清晰,还有解读服务,感觉钱花得值。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于为有家族史的朋友提供从便捷采样到专业解读的一站式服务。您对上门采样和冷链的肯定很重要,这是保障样本质量的关键环节。祝您健康!
价格确实不菲,但客服在我咨询时帮我算了笔账:如果能通过检测避免使用一种无效的昂贵靶向药,省下的钱远超检测费。这个说法打动了我。事实证明,报告排除了一个原计划的药,避免了可能的花费和副作用。从经济账上看,这次检测是‘省钱’的。
机构回复
非常感谢您分享这个精算视角!这正是精准医疗的价值之一——避免无效或有害的治疗,从整体上减轻患者负担。很高兴我们的检测为您提供了关键的排除信息。祝后续治疗精准有效!
我是替患肺癌的家属来评价的。服务体验很棒,特别是解读环节。预约的专家视频解读,医生讲得很细,还专门针对我们家经济情况,分析了不同靶向药的可及性和医保政策,给了很实际的建议。之后客服还把解读的重点整理成文字摘要发给我们,方便留存对照,非常贴心。
机构回复
谢谢您的肯定。我们致力于提供“医学价值”与“人文关怀”并重的服务。能将专业的解读与家庭实际情况相结合,并提供清晰的备忘,是我们应该做的。祝您家人治疗顺利!
我父亲肺癌,为了找靶向药做了这个检测。咨询老师特别有耐心,电话里跟我解释了快一个小时,把检测原理、能查什么、怎么做、大概多久出报告都讲得清清楚楚。之前我完全不懂,听完心里有底了。虽然最后结果没有匹配到合适的靶向药有些失望,但至少明确了方向,不盲目。
机构回复
感谢您的认可。能为家属在治疗路上提供清晰的方向是我们的责任。虽然结果不尽如人意,但精准排除了不适用方案同样是重要价值。后续有任何问题,我们的遗传咨询团队仍可为您提供支持。
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